肿瘤学家和癌症生物学家Rameen Beroukhim博士说：“有关该发现zui值得注意的一点是,目前已经有针对这些突变的临床抗癌药物.”这篇文章的*作者Beroukhim说：“临床上还没有*的可有效治疗脑膜瘤的药物.”外科手术可以有效地治疗许多脑膜瘤,但是一些肿瘤的特殊位置给手术带来了困难,或者根本不可能选择手术.对于一些患者来说,医生们找不到好的治疗措施.现在,研究人员发现了存在于脑膜瘤基因组上的突变,这为有效地治疗该疾病提供了*潜在的途径.
 

              在美国,每年有大约18000名人会被诊断出脑膜瘤,这一疾病占到了原发脑瘤（肿瘤首先发生于脑部）的三分之一,并且女性的发病率是男性的两倍.脑膜瘤的生长很缓慢,除非它扩大并压住了至关重要的脑部结构,否则许多患者并不需要接受治疗.但是大量患者在治疗后出现了复发,并且肿瘤常常会变得恶性.
Beroukhim说,之前关于脑膜瘤基因组成的研究非常少.在这一新项目中,科学家们测序了17例脑膜瘤的全基因组或编码蛋白的区域（外显子）.那些在本次测序中发现的突变基因又进行了第二次验证测序,样本为另外2组脑膜瘤.
 

              与大多数类型的肿瘤相比,研究人员发现脑膜瘤中的基因改变或损伤更少.他们在一些脑膜瘤样本中发现了2个基因突变,它们在已知的致癌信号通路中发挥作用.一个是SMO,它是Hedgehog通路的一个成员,发现于3个肿瘤样本中；另一个是AKT1,它是PI3K-AKT-mTOR信号通路的成员,发现于5个肿瘤样本中.另外,有六分之一的肿瘤存在mTOR通路相关的之前未知的突变.总结来说,这些突变的基因通路看起来是驱动15%脑膜瘤发生的关键因素.在临床试验中,抑制那些异常通路的实验药物已经表现出了预期的效力.研究人员说：“这暗示了这些脑膜瘤患者可能会受益于这种已经在开发或使用的针对性疗法.”